Alors qu'elle n'était encore qu'un œuf en pleine formation, une erreur dans la copie des chromosomes a profondément modifié le développement de Natalie Nakles. Son chromosome 16 est sorti des sentiers battus. Contrairement aux vingt-deux autres chromosomes composant son ADN, il ne s'est pas formé avec une copie du chromosome 16 maternel et une copie du chromosome 16 paternel. Non, il s'est contenté de prendre les deux copies du chromosome de la mère de Natalie.
Aussi étonnant qu'il puisse paraître, ce phénomène peut se produire avec n'importe laquelle des vingt-trois paires de chromosomes et pourrait être plus courant qu'on ne le pense. Appelé «disomie uniparentale», cet accident génétique est lié, dans la littérature scientifique, aux avortements spontanés ou à des déficiences physiques ou intellectuelles lorsque le fœtus survit. Natalie, elle, se porte bien. Elle a certes le syndrome d'Asperger mais n'a aucun problème de santé.
«C'est normal d'être anormal»
Natalie doit cette découverte surprenante à un petit échantillon de salive envoyé à 23andMe, une société de biotechnique qui recueille et analyse les ADN envoyés par des millions de personnes curieuses d'en savoir plus sur leurs origines ou leurs prédispositions à développer des maladies. Une étude parue le 10 octobre 2019 dans The American Journal of Human Genetics a analysé les résultats de plus de 4,4 millions de client·es de 23andMe et d'environ 500.000 personnes originaires du Royaume-Uni. Il apparaît que le cas de Natalie Nakles n'est pas aussi singulier que le pense la littérature scientifique et qu'il ne mène pas forcément à des handicaps physiques ou mentaux.
Cette étude d'envergure est exceptionnelle car elle décortique les tests d'ADN de millions de personnes en bonne santé et découvre des cas de disomie uniparentale que rien ne laissait présager. Wendy Robinson, généticienne médicale à l'Université de la Colombie-Britannique, s'est dite «très enthousiaste à l'idée de voir cet article». Elle pressentait déjà que des gens en bonne santé pouvaient être porteurs de disomie uniparentale. «J'aime dire que c'est normal d'être anormal», assure-t-elle. Surtout à des parents inquiets de transmettre cette caractéristique à leurs enfants, lorsque les seules études disponibles sur le sujet ne compilaient que les cas de complications physiques ou mentales liées à la disomie uniparentale.
Cette dernière se produit au moment de la méiose, lorsque l'ovule ou le sperme reçoit une copie supplémentaire d'un chromosome, créant ainsi un embryon portant trois copies. Parfois, ces embryons ne survivent pas. D'autres fois, ils parviennent à opérer un «sauvetage de trisomie» qui amène certaines cellules à se débarrasser de la troisième copie et à prendre le dessus sur les cellules anormales restantes. L'enfant naît en bonne santé avec ses vingt-trois paires de chromosomes, mais qui ne viennent pas systématiquement de chaque parent. Finalement, la génétique telle qu'enseignée à l'école n'a pas fini de vivre des rebondissements, à l'image de la naissance des jumeaux sesquizygotes qui défie les règles de la biologie.
