Dès sa naissance, en avril 2007, il apparaît que Gabriela «Gg» Woodward n'est pas une petite fille comme les autres. Comme le raconte le Washington Post, un médecin fait rapidement savoir à ses parents qu'elle semble «un peu molle» au niveau des muscles des bras, ajoutant toutefois qu'il n'y a pas de raison de s'inquiéter outre mesure. Mais en rentrant à la maison, et dans les mois qui suivent, les parents de Gg réalisent que quelque chose ne va pas: placée sur le ventre, elle n'arrive pas à utiliser ses bras. «Elle ressemblait à une nouille», se souvient sa mère.
Après plusieurs tests, un médecin explique que son système de motricité ne s'est pas développé comme prévu. Mais toutes les hypothèses (syndrome de Prader-Willi, paralysie cérébrale...) qui auraient pu expliquer cette anomalie sont assez vite écartées. On pense alors à une maladie non diagnostiquée.
«Pendant ce temps, il était évident que les capacités cognitives de Gg n'étaient pas affectées: elle a commencé à parler jeune et était de toute évidence brillante. Elle a continué son renforcement physique et son ergothérapie pour tenter de renforcer ses muscles. Elle a pu ramper à l'âge de 2 ans et a commencé à marcher à 3 ans, bien plus tard que la normale.»
Enfin un diagnostic
La mère de Gg, hantée par de nombreuses nuits blanches, passe son temps à fouiller internet à la recherche de personnes présentant les mêmes symptômes que sa fille. Là encore, aucune réponse. «Gg a commencé à aller à l'école et a appris à éviter les inévitables questions, parfois blessantes, des autres enfants: “Pourquoi tu es si lente?” “Pourquoi tu ne peux pas courir ou sauter?” “Qu'est-ce qui cloche chez toi?”» En 2013, les médecins décident que Gg souffrent d'une forme congénitale de dystrophie musculaire.
La rencontre, par hasard, avec le professeur Bönnemann, dans un centre près de leur domicile, va tout changer. Une biopsie musculaire réalisée en 2015 confirme la présence d'une maladie musculaire, puis un séquençage de génome permet de détecter deux mutations génétiques de la part de chacun de ses parents. Gg souffre en réalité d'une maladie rare que l'on a observé d'abord en Finlande: la myopathie titine, du nom de la protéine la plus large du corps humain et responsable du bon fonctionnement des muscles.
Gg, si elle reste évidemment très sensible au regard que les autres portent sur elle, se montre très courageuse. Elle a même passé une semaine dans un camp avec d'autres enfants atteints de dystrophie musculaire et compte bien y retourner l'année prochaine.
