Drépanocytose: une discrimination négative à la française
En France, le dépistage de la plus fréquente des maladies génétiques n'est pratiqué de manière systématique que chez les personnes à peau noire. Une injustice doublée d’une absurdité.
- Deux jumeaux nés à Berlin en 2008 d'un couple mixte. REUTERS/Fabrizio Bensch -
Voilà une maladie que les organisateurs du Téléthon semblent ignorer. C’est pourtant, loin devant les myopathies (et la mucoviscidose) la première des maladies génétiques affectant la population française. Elle est la conséquence d’une anomalie de la structure de l’hémoglobine d’où son nom (issu du grec drepanon, faucille).
Maladie chronique et particulièrement handicapante, la drépanocytose peut provoquer différents types d’épisodes aigus et graves: des anémies profondes, des infections bactériennes majeures et des accidents vasculaires occlusifs particulièrement douloureux. L’espérance de vie des malades est nettement inférieure à la moyenne.
On ignore généralement que la drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques, en France mais aussi dans le monde où elle toucherait environ cinquante millions de personnes. Avec, il est vrai, de très fortes disparités selon les régions et les ethnies. Cette maladie transmissible est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne et des Antilles mais aussi d’Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen, notamment en Grèce et en Italie.
Les spécialistes ont observé que sa distribution géographique d’origine correspondait souvent à des zones où le paludisme sévissait (ou avait sévi) fortement, l’anomalie génétique offrant une forme de protection naturelle contre cette infection parasitaire des globules rouges sanguins.
Une transmission héréditaire
L’histoire de la drépanocytose illustre pleinement celle des progrès de la médecine et de la biologie dans le champ des maladies génétiques. La première description de la maladie est faite à Chicago au début du XXe siècle chez un étudiant noir. Il souffre d’une grave anémie et un examen sanguin montre que ses globules rouges présentent d’étranges formes. On les compare, au choix, à des faucilles ou à des feuilles d'acanthe.
Au lendemain de la Seconde Guerre mondiale, la démonstration est apportée que cette maladie sanguine se transmet, comme les thalassémies, sur un mode héréditaire et qu’elles sont elles aussi la conséquence d’une anomalie moléculaire de l’hémoglobine.
On découvre bientôt (1956) la nature précise de cette anomalie puis (1978) le gène qui, en amont, est impliqué. En 1980, enfin, un test génétique de la drépanocytose est mis au point qui permettra de faire le diagnostic de la maladie avant la naissance et, le cas échéant, de pratiquer un avortement.
Entre-temps, des spécialistes ont mis au point et développé un dépistage de la maladie dès la naissance (dépistage néonatal) et ainsi, une orientation adaptée et une prise en charge médicale spécialisée des petits malades, une amélioration de leur qualité et de leur espérance de vie. Le dépistage précoce permet en effet de faire l’économie des errements dans la démarche diagnostique et de prévenir les complications graves de la petite enfance.
Ce serait là un progrès indiscutable s’il concernait tous les nouveau-nés. Ce qui n’est pas le cas. L’affaire est détaillée, avec un certain courage administratif, dans le dernier numéro du Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) de l’Institut de veille sanitaire (InVS). Résumons-la.
C’est en 1985 qu’un dépistage néonatal systématique (ou généralisé) a commencé à être mis en place dans les départements d’outre-mer. «En métropole, le dépistage a pu être instauré en 2000 à condition d’être réalisé de façon ciblée et que la prévalence soit supérieure à 1/1000 chez les nouveau-nés testés», souligne dans l’éditorial BEH le Dr Frédéric Galactéros, spécialiste des maladies génétiques du globule rouge (hôpital Henri-Mondor, Créteil).
En d’autres termes, on impose, en métropole, un dépistage ciblé: on ne peut dépister la drépanocytose que chez les nouveau-nés issus de populations ciblées, soit de parents appartenant à des populations tenues pour être statistiquement les plus exposées au risque de transmission.
Une situation inégalitaire et absurde
Et c’est précisément là que le bât blesse. «La faisabilité du ciblage actuellement effectué repose sur la notion, totalement erronée mais solidement installée dans les esprits, que la drépanocytose ne touche que les personnes à peau noire, dénonce le Dr Galactéros. Les conséquences en sont désastreuses. Tous les pays à situation comparable, et pour les mêmes raisons, ont opté pour un dépistage non sélectif.» Tous les pays à situation comparable? Les Drs Josiane Bardakdjian-Michau et Michel Roussey (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant) en dressent la liste dans le BEH.
Les premiers pays à avoir mis en place ces dernières années le dépistage systématique (quelles que soient les couleurs de peau) ont ces dernières années été les Etats-Unis et le Royaume-Uni. Le Brésil le fait en partie. Depuis dix ans, la Belgique le pratique à Bruxelles et à Liège (depuis cinq ans) à partir du sang de cordon ombilical. A la suite de «l’installation sur son territoire de groupes de migrants venant de régions à risque élevé le dépistage systématique a démarré aux Pays-Bas début 2007», peut-on lire dans le BEH.
Inégalitaire, la situation ainsi créée est d’autant plus paradoxale que la France a été le premier pays à organiser le dépistage systématique néonatal financé par la Caisse nationale d’assurance maladie. Tous les nouveau-nés sont ainsi dépistés pour la phénylcétonurie (depuis 1972) l’hypothyroïdie congénitale (1978), l’hyperplasie congénitale des surrénales (1995) et la mucoviscidose (2002).
Pourquoi, dès lors, réserver le dépistage de la plus fréquente des maladies génétiques aux enfants dont les parents appartiennent à un groupe à risque [1]? «Comment justifier le risque de manquer des enfants atteints par erreur de ciblage, situation toujours dramatique, demande le Dr Bardakdjian-Michau. Les décisions prises aux Etats-Unis et au Royaume-Uni reflètent un consensus grandissant selon lequel le dépistage ciblé n’est pas compatible avec des règles d’efficacité et d’équité.» En pratique, il faut compter avec la stigmatisation des parents et parfois les difficultés, pour les soignants, à déterminer leur ethnie.
Les spécialistes français observent qu’aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, le dépistage systématique a été instauré par des responsables de santé publique inquiets de devenir la cible de critiques d’ordre politique et éthique du fait de la discrimination qui prévalait alors. On peut imaginer que Marisol Touraine, nouvelle ministre –socialiste– de la Santé ne sera pas insensible à ce risque, moins financier que médical et éthique.
Jean-Yves Nau
[1] Les «critères de ciblage» officiels des nouveau-nés retiennent les parents originaires de tous les pays d’Afrique du Nord, d’Afrique subsaharienne et du Cap Vert, du Brésil, d’Amérique du nord (les personnes noires), d’Inde, de l’Océan Indien, de Madagascar, de l’Ile Maurice, des Comores, d’Italie (du sud et de Sicile), de Grèce, de Turquie et du Moyen-Orient (Liban, Syrie, Arabie saoudite, Yémen, Oman). Pour que le nouveau-né soit testé il faut que les deux parents soient originaires d’un pays à risque. Un seul des deux parents peut suffire si l’origine du second n’est pas connue, de même que s'il y a des antécédents de la maladie dans la famille. Retourner à l'article
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Mis à jour le 30/07/2012 à 12h17
Quand je lis des articles tels que celui-ci, je suis fière et heureuse d'avoir choisi de faire partie de la "famille" de Slate.fr.
Je ne crois pas que notre nouveau ministre de la Santé pourra ne pas tenir compte de la parfaite injustice que révèle le Dr. Nau, concernant des populations qui n'ont certainement pas les moyens de susciter un lobby pour défendre cette cause.
J'ajouterai pour finir, que la France qui aime bien donner des leçons à la Terre entière est cette fois bel et bien prise en flagrant délit de discrimination.
On peut considérer que c'est tout à son honneur, ou bien que c'est une hypocrisie, mais le fait est que la France est tout à fait opposée aux statistiques "ethniques".
En conséquence, bien évidemment, le dépistage généralisé est la seule solution "politiquement correcte". De plus, se pose la question des métis : si un seul des parents donne le gène de cette maladie, l'enfant aura une forme mineure, moins invalidante.
Mais, avec l'évolution de notre société, nous allons probablement assister dans un avenir proche, à des unions entre parents qui seront chacun des métisses, avec parfois des "cocktails" très complexes et originaux...et donc des cas de drépanocytose majeure, avec des parents "avec pourtant des peaux très claires" !
Acessoirement, j'ai vu à la télé une nouvelle brève sur un projet du gouvernement espagnol d'interdire les avortements basés sur les malformations: ce serait bien évidemment scandaleux, Mais il y a tout de même la perspective que toute grossese passe désormais par un stade de "résultat de la longue batterie des tests génétiques".
Un progrès, si l'on considère combien peut être pénible la vie d'un enfant malade... mais une épreuve malgré tout pour les futurs parents !
Je sors (j’espère !) d’une période de quelques quatre ans de soins pour différents cancers. Pendant mes différentes discussions avec les spécialistes français (excellents et humains) j’ai bien compris qu’une forme de « sélection » de traitements basée sur les appréciations des médecins est quotidienne.
Quelles chances a-t-il, le patient ? Quel âge ? Quelle gravité ? Quel coût ? Je trouve cela normal.
Mais j’ai également appris que pour certains types de cancer très fréquents le dépistage en France n’est pas systématique à la différence de la GB. Je sais car mon frère malheureusement a eu les mêmes maladies révélées par des dépistages proposés gratuitement là-bas à toutes les cibles potentielles de la maladie.
Dans mon cas, averti par le cas de mon frère, c’était à ma demande seulement qu’en France j’ai été dépisté, heureusement à temps. Quand j’ai demandé pourquoi le dépistage n'était pas systématique on m’a fait comprendre que la Sécu craignait être débordée si tous les cas potentiels devaient être traités…. !
Je ne suis pas expert dans la matière et j’insiste sur le fait que j’ai été traité en France de manière excellente et apparemment réussie. L’article toutefois me fait revenir sur cette question.
J'aimerais bien avoir l'avis de Jean-Yves Nau sur le sujet.
Tout serait beaucoup plus clair si vous assumiez que ce qui vous gêne, c’est la possibilité de tirer des statistiques ethniques des dépistages ciblés.
Et quand on connaît les chiffres qui ont filtré des dépistages en 2005 et 2007, on comprend votre embarras.
En 2005, en région parisienne, 54% des nouveau-nés étaient africains, arabes ou antillais. Ils étaient 32% en Provence-Alpes Côte d’Azur, 30% en Languedoc-Roussillon, 27% en Alsace, 25% en Rhône-Alpes.
En 2005, 236 998 nouveau-nés (198 065 en métropole et 38 933 dans les DOM) ont été dépistés sur 807 400 naissances. Africains et Antillais représentaient donc à eux seuls 29,3% du total. (25,6 % pour la seule métropole.)
En 2007, c’est pire. (Voir l'article dédié sur Wikipedia.)
Non, la drépanocytose n’est pas foncièrement une maladie de Noirs. Mais dans ma famille, le risque d’en souffrir est très exactement égal à ZÉRO. Pour en être atteint, il faut avoir deux parents ayant des origines africaines ou moyen-orientales, deux parents dont l’ADN est porteur d’une mutation qui protège du paludisme.
Aucune campagne anti-discriminations ne somme les hommes de se faire dépister contre le cancer de l’utérus.
Vous me direz, il ne faut pas désespérer. Les génies du politiquement correct et de la censure démocratique n’ont probablement pas encore livré leur maximum.
Bonjour,
Sans vouloir intervenir sur la problématique du dépistage de la drépanocytose qui relève d’une politique nationale de santé publique, une réaction sur la première phrase de votre article : non, l’AFM-Téléthon n’ignore pas la drépanocytose. Cette dernière fait partie des maladies génétiques pour lesquelles des thérapies innovantes sont en cours de développement.
L’AFM-Téléthon apporte ainsi son soutien financier aux projets suivants :
- un essai clinique de thérapie génique de phase I/II en cours pour la bêta-thalassémie et la drépanocytose :
Un premier patient thalassémique a été traité et les résultats publiés dans la revue Nature du 16 septembre 2010 ont montré l’efficacité de cette thérapie pour le traitement des hémopathies. En effet, au bout de quelques mois, la thérapie génique s’est avérée suffisamment efficace pour que le patient n’ait plus besoin de recourir aux transfusions sanguines qu’il devait réaliser mensuellement. Dès janvier 2010, l'Afssaps a autorisé l'inclusion d'un nouveau patient et la poursuite de l'essai qui inclura des patients drépanocytaires dans les prochains mois.
- mise au point d’un pansement biologique pour les ulcères drépanocytaires :
Le laboratoire I-STEM (Inserm/AFM-Téléthon) publiait en 2009, dans The Lancet, la première reconstitution d’un épiderme à partir de cellules souches embryonnaires. Une étude pré-clinique de thérapie cellulaire est actuellement en cours pour le traitement des ulcérations cutanées associées à la drépanocytaires. Le démarrage de l’essai clinique, avec des malades atteints de drépanocytose, est prévu pour 2013.
- Programme Méganucléases :
La chirurgie génomique est une technique innovante pour corriger une anomalie génétique à l’origine d’une maladie avec l’utilisation de méganucléases, des petites enzymes capables de couper l’ADN en des endroits précis. Le programme mené par Cellectis avec le soutien de l’AFM-Téléthon étudie la fabrication de méganucléases pour 7 gènes dont celui de la béta-globine, muté dans les hémoglobinopathies. Plusieurs méganucléases candidates ont déjà été générées en vue de leur validation in vitro.
Puisque la totalité de l'humanité est originaire d'Afrique, comment se fait-il que ce gène ait disparu dans certaines zones ? Le paludisme daterait-il d'après la migration ?
Pourtant, quand je jette un rapide coup d’œil sur Wikipedia, il paraitrait que le paludisme était également présent sous nos chaleureuses contrées notamment dans le marais poitevin, la Camargue, les Flandres, la Sologne, l'Alsace, en Bretagne et en Corse, jusqu'en 1973, dans des populations autochtones de ces régions (c'est à dire : les Blancs). La disparition de ce fléau en France est liée au développement (assèchement des marais et étangs, agriculture, reforestation, etc).
Ceci dit, cela n'explique pas que nos gènes aient perdu toute leur adaptation et donc leur potentielle charge en drépanocytose... Si quelqu'un a une explication...
@SeraphinGrotrou
Vous ne seriez pas un peu aigri de la présence et la naissance de populations non-blanches en France ? Ça fait quand même depuis les années 70 que les blancs font moins d'enfants que le renouvellement générationnel. Votre ardent désir de répertorier précisément les catégories de population est dangereux. Il me semble que l'Histoire moderne nous l'a appris à maintes reprises. Je ne comprends même pas comment vous osez dire au sujet du nombre de naissances d'enfants noirs et arabes qu' "en 2007, c'est pire". Pire ? Vous imaginez ce que vous dites ? On dirait que vous parlez d'une catastrophe en cours. Sans immigrés vous savez combien on serait ? On aurait commencé à perdre de la population dès les années 70, soit 50 millions d'habitants, et on en serait à peu près à 45 millions, et parmi eux un nombre astronomique de personnes âgées. Je vous laisse mesurer le problème financier auquel on serait confronté... J'estime qu'il y a 20 millions d'immigrés en France actuellement, et que leur nombre par rapport à la population continue de croitre. Mais bien malin qui saura affirmer que parce qu'il a un nom blanc, il ne descend que de blancs. Figurez-vous qu'il y a des gens très colorés qui s'appellent comme vous et moi. Ça doit être un sacré problème pour le plan de table de votre mariage. Il y a même des enfants africains de parents africains depuis toujours qui naissent totalement blancs, les cheveux blonds aux yeux bleus ! Ce cas de figure n'est d'ailleurs pas expliqué par la génétique. Mais cela jette un sacré doute sur la sélection de ceux qui sont dépistés à la drépanocytose.
Pour l'instant les prénoms donnés vous permettent encore de vous "repérer" pour effectuer votre déplorable catégorisation des individus, mais quand tous les immigrés appelleront leurs enfants François, que ferez-vous ? Vous serez perdu, parce que ce monde évolue, parce que sa population évolue, et parce qu'il y a des gens comme vous qui n'évoluent pas. Je pense que ce pays va vous devenir de plus en plus insupportable... il vous faudrait peut-être immigrer dans un pays où il n'y aurait aucun immigré ? Sinon vous avez aussi la possibilité de vous installer en Terre Adélie : vous serez toujours en France, mais sans personne pour vous déranger (à part les manchots, à la rigueur, mais faites attention, ils sont noir et blanc, ce qui pourrait vous causer un sérieux trouble).
@SeraphinGrotrou...,
Vos chiffres datent un peu. Voici les chiffres 2010
http://www.invs.sante.fr/Publications-et-outils/BEH-Bulletin-epidemiologique-hebdomadaire/Derniers-numeros-et-archives/Archives/2012/BEH-n-27-28-2012
31,5% de nouveaux-nés (253 466 sur un total de 805 958) à risque (parents essentiellement originaires d'Afrique, des Antilles et du Maghreb) et dépistés en 2010 avec 60% en Ile de France.
Ceci n'inclut pas les enfants issus de couples mixtes mais uniquement ceux dont les 2 parents sont issus de régions à risque...
... il faut ajouter donc que ces chiffres ne sont pas tout a fait des statistiques "ethniques" puisque les nouveaux-nés de parents originaires de pays est-asiatiques (Vietnam, Chine ...) par exemple ne sont pas pris en compte puisque ne faisant pas partie de la liste des pays à risque, ainsi que comme dit ci-dessus les enfants issus de couples mixtes.
Donc, il est très vraisemblable qu'au total (en ajoutant nouveaux-nés issus de couples mixtes), le chiffres des naissances d'origine non-européenne doit approcher des 50%.