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Quand pratiquer une amniocentèse?

Ray Fisman, mis à jour le 07.02.2011 à 3 h 58

Une nouvelle étude suggère que la pratique traditionnelle, l’amniocentèse systématique des futures mères de plus de 35 ans, est une idée non seulement mauvaise mais totalement rétrograde.

Semaine de la maternité à Lima, au Pérou. REUTERS/Enrique Castro-Mendivil

Semaine de la maternité à Lima, au Pérou. REUTERS/Enrique Castro-Mendivil

Quand ma femme est tombée enceinte de notre premier enfant début 2007, nous avons découvert les joies—et les angoisses—qui accompagnent la parentalité avant même la naissance du bébé. Pour le meilleur ou pour le pire, la médecine moderne permet de dissiper certaines interrogations précédant l’arrivée d’un enfant—on peut connaître son sexe (rose ou bleue, la layette?), résoudre les questions de paternité, et explorer les nombreuses possibilités de problèmes de développement du fœtus. Même si les tests prénataux n’aident pas forcément les futurs parents à mieux dormir la nuit, ils leur permettent de se préparer à ce qui les attend et à faire des choix mieux éclairés sur la plus angoissante des décisions: poursuivre la grossesse ou l’interrompre.

Pourtant, les examens en eux-mêmes peuvent être source d’angoisse, car certaines procédures présentent un risque pour le fœtus. Et pour une décision dont les enjeux sont si élevés, l’évaluation médicale des avantages et des inconvénients peut singulièrement manquer de rigueur scientifique. Prenons l’exemple d’un examen prénatal courant, l’amniocentèse. La recommandation usuelle de pratiquer cet examen de façon systématique sur les femmes de plus de 35 ans n’est probablement pas seulement peu scientifique, mais même totalement rétrograde.

Il se trouve que la règle des 35 ans est basée sur un raisonnement faux, susceptible d’en inciter certaines à mettre en doute les protocoles de traitement lors de leur prochaine visite chez le médecin.

La limite des 35 ans

L’amniocentèse, qui est un test couramment pratiqué à la fin du premier trimestre, est l’insertion d’une aiguille dans l’utérus afin d’extraire quelques cuillères à café du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus en développement. Les tests de laboratoire pratiqués sur le liquide prélevé fournissent une indication claire sur l’existence éventuelle de trisomie 21 ou autres anomalies génétiques. Mais la procédure implique une plus grande probabilité de fausse-couche dans les semaines suivantes.

Vaut-il la peine de risquer la vie d’un fœtus bien protégé pour obtenir des informations sur son destin génétique? A l’époque où ma femme et moi avons commencé à nous poser ce genre de questions, la pratique obstétrique en usage était de proposer automatiquement une amniocentèse ou son alternative, la choriocentèse, à toute femme de plus de 35 ans, mais pas aux femmes plus jeunes ne présentant pas de facteurs de risque telle une histoire familiale d’anomalies génétiques.

Vue sous cet angle, la limite d’âge paraît logique—les fœtus de femmes moins jeunes courent davantage de risques de présenter des défauts génétiques—et on peut imaginer que cette limite de 35 ans a été décidée sur la base d’évaluations scientifiques solides.

Il semble raisonnable pour une femme de subir une amniocentèse si les avantages sont supérieurs aux inconvénients. La doctrine clinique qui consiste à pratiquer l’examen après 35 ans implique que le coût d’une amniocentèse est supérieur à ses bénéfices pour les femmes plus jeunes, mais qu’à partir de 35 ans, les bénéfices commencent à excéder les coûts.

Quels sont ces coûts et ces bénéfices? Le coût est l’augmentation de la probabilité d’une fausse-couche due à l’acte de prélèvement du liquide amniotique (cette augmentation du risque est considérée comme à peu près le même à tous les âges). Le bénéfice de l’amniocentèse est qu’elle permet de découvrir des anomalies génétiques, plus susceptibles d’apparaître à mesure qu’augmente l’âge de la mère—le risque qu’une femme de 20 ans donne naissance à un bébé atteint de trisomie 21 est un peu inférieur à 1 sur 2.000; il double quand elle atteint 32 ans, et il est presque décuplé à 38 ans.

Des risques décuplés à 38 ans

Et il existe aussi une bien plus grande prévalence d’autres anomalies génétiques. Par conséquent, pour deux femmes en toutes choses comparables par ailleurs—avec la même opinion vis-à-vis de l’avortement, le même genre de revenus et aux familles de taille similaire—on peut raisonnablement penser que celle présentant un risque dix fois plus élevé obtiendra un plus grand bénéfice de l’examen.

Mais pourquoi 35 ans? Cette limite a été fixée pour la première fois au milieu des années 1970, en se basant sur des estimations que le risque de fausse-couche provoquée par l’amniocentèse était de 1 sur 200. Pour les femmes de moins de 35 ans, ce risque était supérieur à celui de donner naissance à un enfant atteint de trisomie. Pour les femmes de plus de 35 ans, l’augmentation de la probabilité de porter un bébé atteint de trisomie ou d’autres anomalies génétiques était tel qu’il dépassait ce seuil de 1 sur 200.

Cette loi des plus de 35 ans est alors devenue parole d’évangile—en 2007 (alors que de nouvelles règles sur les examens de dépistage génétique venaient d’être annoncées), le New York Times citait le Dr Deborah Driscoll, présidente du département d’obstétrique de l’université de Pennsylvanie:

«L’idée que 35 ans soit l’âge charnière est très ancrée dans l’esprit des obstétriciens».

Et pourtant, au début les années 1990 déjà, certains médecins et scientifiques décisionnaires s’inquiétaient à l’idée que ces probabilités ne constituent qu’une fraction des coûts et des bénéfices totaux dans l’équation fausse couche contre dépistage. Il convient aussi de prendre en compte l’intensité du désir d’enfant du couple (et par conséquent le prix émotionnel d’une fausse-couche au deuxième trimestre), comparée à l’utilité de connaître de potentielles anomalies fœtales. C’est une comparaison très difficile et extrêmement personnelle.

Recommander l'amniocentèse à toutes les femmes

Le respect aveugle de cette règle des 35 ans a poussé des femmes qui voulaient vraiment, vraiment avoir un enfant à subir une amniocentèse sans que ce soit une bonne idée pour elles. Alors que beaucoup de femmes plus jeunes—qui n’auraient absolument pas voulu mener à terme la grossesse d’un bébé atteint d’anomalies génétiques—auraient sans doute dû faire pratiquer une amniocentèse mais n’en ont pas bénéficié.

Tandis qu’en 2007, ma femme et moi nous penchions sur ces questions personnelles concernant notre cas particulier, l’American College of Obstetricians and Gynecologists diffusait un nouvel ensemble de recommandations, conseillant aux obstétriciens de discuter des avantages et des inconvénients de l’amniocentèse avec toutes les femmes, quel que soit leur âge.

Mais les vieilles habitudes de diagnostic ont la vie dure—une enquête auprès des obstétriciens a révélé en 2008 que plus de 90% d’entre eux recommandaient encore une amniocentèse à leurs patientes de plus de 35 ans, mais que pour celles de moins de 25 ans, le chiffre tombait à 15%. Les sites de FAQ de sources aussi respectées que la Mayo Clinic citent encore 35 ans comme l’âge charnière pour recommander l’examen.

J’ai eu envie d’écrire cet article en lisant une étude réalisée par un trio d’économistes qui avançaient que le cap des 35 ans n’était pas seulement arbitraire, mais qu’il était rétrograde—pour eux, les femmes plus jeunes devraient subir plus d’amniocentèses que les plus âgées. Ils expliquent que le coût d’une fausse-couche pour une femme à la fin de la trentaine—confrontée à la limite de sa fertilité imposée par la ménopause—est bien plus élevé que pour une femme de 20 ans qui a encore de nombreuses années de fertilité devant elle.

L'hégémonie des traitements simples

Si les risques d’anomalie génétique montent en flèche avec l’âge, les chances de concevoir un enfant descendent en vrille encore plus vite.

Les auteurs ne vont pas jusqu’à suggérer l’imposition de leur propre règle en termes d’âge—ils reconnaissent que le choix du diagnostic prénatal doit dépendre des circonstances personnelles et que les conseils dispensés au futures mères doivent prendre en compte leur situation particulière. Mais ces recommandations devraient davantage envisager les conséquences d’une fausse-couche provoquée par l’amniocentèse.

Notre soif de règles manichéennes, qui fourniraient des prescriptions claires et sans ambiguïté, est tout à fait naturelle. Les recommandations actuelles sont souples et offrent aux médecins et aux patientes les informations appropriées, tout en leur permettant de faire un choix en fonction des circonstances individuelles. Mais ces recommandations proposent aussi un étalage écrasant de possibilités d’examens et de considérations qui—à en juger par la persistance de la règle des plus de 35 ans—poussent médecins et patientes à aspirer à revenir au bon vieux temps de l’hégémonie des traitements simples, qu’ils soient bons ou pas.

Merci à Nachum Sicherman de la Columbia Business School pour ses réflexions sur l’amniocentèse et la prise de décision en obstétrique en général.

Ray Fisman

Traduit par Bérengère Viennot

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