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Les enfants «hyperactifs» sont-ils les victimes de leurs gènes?

Des chercheurs britanniques estiment que ce syndrome mystérieux est bel et bien d’origine génétique.

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Le syndrome d’hyperactivité constitue un véritable casse-tête. Ceux qui l’étudient depuis des décennies ne parviennent pas à en saisir la cause. Ceux qui en souffrent (ainsi que leur entourage) ne disposent pas le plus souvent de traitements et de prise en charge véritablement satisfaisants. Une page est-elle ici en train de se tourner? C’est ce que pense un groupe de chercheurs britanniques qui vient de publier une série de résultats originaux quant à l’origine de ce syndrome sur le site de la revue médicale The Lancet.

Plus que «syndrome d’hyperactivité» les spécialistes préfèrent parler de «troubles déficitaires de l'attention avec hyperactivité» (TDAH). C’est là une entité à la fois complexe et mystérieuse, aux frontières de la psychiatrie et des troubles du comportement. On estime qu’elle affecte de manière très handicapante 2% ou plus des enfants en âge d’être scolarisés (les garçons plus que les filles) et que les symptômes qui la caractérisent demeurent le plus souvent présents à l’âge adulte. Les premiers et discrets symptômes apparaissent très tôt, mais ne sont généralement identifiés qu’au début de la scolarisation de l’enfant. Ils associent alors un comportement hyperactif à des troubles importants de l’attention et de la concentration. Les spécialistes observent aussi que certains de ces enfants peuvent par ailleurs présenter un potentiel intellectuel et créatif supérieur à la moyenne.

Un profil génétique particulier

En pratique, ces enfants apparaissent très vite comme difficilement supportables par leur entourage: manque d'attention soutenue, incapacité à se concentrer, grande impulsivité ne pouvant être contenue, difficultés chroniques à obéir, instabilité émotionnelle, etc. Un tel tableau explique les difficultés majeures rencontrées dans la sphère scolaire comme dans le milieu familial. Aussi cette situation réclame-t-elle une prise en charge spécialisée qui peut être comportementale ou médicamenteuse. Depuis de longues années une polémique existe sur l’usage massif et injustifié qui est fait (notamment aux Etats-Unis) chez des enfants présentant différents troubles du comportement d’un médicament psycho-actif: le méthylphénidate ou Ritaline de la multinationale pharmaceutique Novartis. Ce médicament est officiellement indiqué contre les TDAH alors même que la relation entre le mode d'action de ce médicament et ses effets cliniques n’est pas encore complètement élucidée.

Pour les auteurs de la publication du Lancet dirigés par le Dr Nigel Williams et le Pr Anita Thapar (centre de neuropsychiatrie génétique et génomique, université médicale de Cardiff) les choses sont désormais claires: les TDAH sont avant tout la conséquence d’un profil génétique bien particulier; un profil expliquant l’existence d’anomalies du développement cérébral. Et d’affirmer haut et fort que ces troubles ne doivent en aucun cas être compris comme la résultante d’une «pure construction sociale». On pourrait le dire autrement: ces symptômes et ces comportements handicapants ont pour cause première une origine génétique et ne doivent pas, par exemple, conduire à mettre en cause le mode d’éducation ou un certain «laxisme» des parents. Parmi les hypothèses avancées jusqu’ici pour expliquer l’existence des TDAH, on trouvait également, outre des anomalies de la communication entre les neurones cérébraux, une alimentation trop sucrée. Il y a peu furent aussi incriminés certains additifs alimentaires présents notamment dans des confiseries.   

Or ces hypothèses étaient développées en dépit d'un certain nombre de facteurs suggérant l’existence de facteurs génétiques. Ainsi les enfants d'un parent souffrant de TDAH sont-ils plus susceptibles d'être atteints que d’autres. Et chez des jumeaux homozygotes (les «vrais» jumeaux) si l'un souffre de ce syndrome l'autre a 75% de risque d’en souffrir également.

Comment ces chercheurs sont-ils parvenus à leurs conclusions? Ils ont comparé des analyses génétiques fines de l'ADN de 366 enfants blancs d’origine britannique (âgés de 5 à 17 ans) atteints de TDAH (en excluant toute forme d’autisme et de schizophrénie) à celles effectuées sur 1.047 membres d’un groupe «témoin» ne souffrant pas de tels troubles. Les chercheurs expliquent en substance avoir au total constaté que les enfants atteints de TDAH présentaient dans une proportion nettement plus importante que les autres une caractéristique génétique particulière: l’absence de petites séquences d’ADN ou, au contraire, leur présence en double. Or ces séquences («copy number variants» ou CNVs) sont connues pour pouvoir moduler l’expression des gènes et des profils similaires à celui observé dans le cas des TDAH ont déjà observées dans certaines affections dues à des anomalies du développement neurologique. Les résultats obtenus concernent en outre préférentiellement une région particulière du chromosome numéro 16 déjà connue pour être impliquée dans la schizophrénie. D’autres données laissent également penser qu’un tel profil génétique concerne aussi l’autisme. Ces résultats ont ensuite été confirmés sur un groupe de 825 enfants islandais souffrant eux aussi de TDAH.

Rien n'est simple

Est-ce dire que tout est écrit? Nullement, car rien n’est jamais vraiment simple dans de tels domaines. Ainsi tous les enfants étudiés n’ont pas ces fameuses caractéristiques génétiques tandis que ces dernières peuvent être observées chez certaines personnes ne souffrant pas de ces troubles. Ceci n’empêche pas les auteurs tout comme The Lancet d’affirmer que cette nouvelle étude fournit la première preuve directe que les TDAH sont un trouble de nature neurologique et génétique; et de laisser entendre qu'il existe vraisemblablement une base biologique génétique commune entre les TDAH, la schizophrénie et l’autisme.

«Nous espérons que ces résultats aideront à surmonter la stigmatisation associée au TDAH, explique Le Pr Anita Thapar. Maintenant, nous pouvons dire avec confiance que le TDAH est une maladie génétique et que les cerveaux des enfants atteints de cette maladie se développent différemment de ceux des autres enfants.» Les auteurs estiment ainsi que leurs résultats devraient permettre de lever tous les malentendus et faire en sorte que les personnes touchées et leurs familles soient mieux comprises dès lors que ces troubles seront clairement perçus comme une anomalie du développement neurologique plutôt que comme un simple problème individuel de comportement voire d’éducation défaillante.

Tout ceci n’est pas sans rappeler les nombreuses et violentes controverses qui, au début des années 1980 notamment, opposèrent les tenants d’une origine biologique de l’autisme à ceux qui adoptaient une lecture analytique des causes de cette affection. Dans les deux cas tout se passe comme si l’explication biologique, et plus précisément génétique, avait pour conséquence directe de libérer les parents de leurs hypothétiques responsabilités dans l’existence de ce type d’affection. Or plus le temps passe, plus la biologie moléculaire progresse et moins on peut en rester à une opposition aussi radicalement frontale; et ce ne serait-ce que parce que l’on ne peut plus considérer les structures génétiques comme des données à la fois innées et immuables. Le Dr Kate Langley –l’une des cosignataires de la publication du Lancet– le dit à sa façon en précisant qu’à ses yeux les TDAH ne sont sans doute pas la résultante des seules modifications génétiques qui viennent ici d’être mis en évidence. Selon elle d’autres modifications sont sans doute impliquées de même que des interactions entre ces modifications génétiques et des facteurs environnementaux qui restent à identifier.

En d’autres termes, les parents des enfants hyperactifs ne peuvent trouver dans cette seule publication toutes les raisons de penser qu’ils ne sont en rien responsables. Reste, comme le souligne le Pr Thapar, l’espoir que la génétique ouvre toujours un peu plus grande la fenêtre sur la biologie du cerveau humain; l’espoir que ces résultats et ceux à venir permettront d'élucider les bases biologiques des TDAH et ainsi aider à la mise au point de traitements nouveaux et efficaces.

Jean-Yves Nau

Photo: ArtPrize / wsilver via Flickr CC License by 

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