Santé

L'incompréhensible refus français d'étendre le dépistage génétique des nouveau-nés

Temps de lecture : 8 min

Le gouvernement et l'Assemblée nationale viennent de s'opposer à la possibilité d'utiliser, à la naissance, des tests génétiques afin de dépister de futures maladies.

En quarante ans, près de 25.000 enfants malades ont pu être identifiés et soignés grâce au dépistage néonatal. | Ignacio Campo via Unsplash
En quarante ans, près de 25.000 enfants malades ont pu être identifiés et soignés grâce au dépistage néonatal. | Ignacio Campo via Unsplash

C'est un étrange angle mort de la prochaine loi française de bioéthique qui vient d'être adoptée en première lecture par l'Assemblée nationale, un sujet largement ignoré des médias qui témoigne de la frilosité gouvernementale vis-à-vis de ce qui (ici à tort) pourrait réveiller le spectre de l'eugénisme.

Résumons: depuis près d'un demi-siècle, la pratique du diagnostic néonatal permet en France de rechercher systématiquement, chez tous les nouveau-nés, à partir d'un simple prélèvement de sang, plusieurs maladies. Ces dernières peuvent ainsi être immédiatement traitées et leurs conséquences délétères prévenues.

Prise en charge précoce

Ce système a commencé à être mis en place au début des années 1970 avec le dépistage systématique de la phénylcétonurie, maladie génétique entraînant une déficience intellectuelle progressive et sévère. Son dépistage systématique réalisé à trois jours de vie permet la mise en place d'un traitement efficace fondé sur une alimentation pauvre en protéines.

Vint ensuite, en 1978, le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale, défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère elle aussi un retard mental sévère. Un traitement précoce adapté à base d'hormones thyroïdiennes permet de pallier totalement les conséquences de cette insuffisance.

Suivit en 1995 la drépanocytose, maladie génétique affectant l'hémoglobine dont les conséquences (anémie persistante, complications vasculaires, crises douloureuses et infections répétées) peuvent être prévenues et mieux prises en charge, puis l'hyperplasie congénitale des surrénales, un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales pouvant provoquer des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital.

Enfin, en 2002, le diagnostic néonatal a été étendu à la mucoviscidose, une maladie génétique à l'origine d'infections respiratoires sévères et de complications digestives.

Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité, parfois au domicile, au plus tôt quarante-huit heures après la naissance, au mieux à soixante-douze heures.

Le cas échéant, après vérification du résultat, une prise en charge se met en place: information des parents, programmation rapide d'une consultation avec un pédiatre référent, démarrage du traitement et organisation du suivi.

Dans tous les cas, le but est bien de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux cinq maladies dépistées. Parce qu'il existe des moyens thérapeutiques préventifs, ce dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.

En pratique, il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du bébé. Il est systématiquement proposé, mais l'accord des parents est obligatoire (le taux de refus est largement inférieur à 1%). En quarante ans, près de 25.000 enfants malades (1 sur 830) ont pu être identifiés et soignés.

Initialement mise en place par un groupe de pionniers éclairés dans un cadre associatif, cette pratique s'est progressivement et récemment structurée. Il existe aujourd'hui un Programme national de dépistage néonatal; dans chaque région, un centre régional (CRDN) est rattaché à un centre hospitalier universitaire et un centre national de coordination (rattaché au CHU de Tours) est chargé de l'ensemble de la coordination, en liaison avec un comité national de pilotage placé sous l'égide du ministère de la Santé.

Opportunité d'évolution législative

C'est dans ce contexte qu'est aujourd'hui soulevée la question de l'augmentation du nombre des maladies dépistées. Grâce aux progrès de la génétique moléculaire, de nombreux développements permettent aujourd'hui, sous diverses modalités, un dépistage beaucoup plus large. C'est notamment le cas en Islande (vingt-six maladies), au Portugal (vingt-cinq), aux Pays-Bas (vingt), au Danemark (quinze), en Belgique (onze) ou au Royaume-Uni (sept).

Soucieux d'améliorer la pratique dans ce domaine, les responsables de l'AFM-Téléthon (association de malades et de parents concernés par des maladies rares) ont imaginé que la révision de la loi de bioéthique offrait un cadre idéal pour faire évoluer la situation française.

«Ce projet de loi passait sous silence un sujet particulièrement important pour nous: le dépistage à la naissance de maladies graves grâce à la caractérisation de mutations génétiques spécifiques, déplore Christian Cottet, directeur général de l'AFM-Téléthon. Ceci était à nos yeux d'autant plus regrettable que des dispositions législatives vont devenir nécessaires pour nous adapter à la révolution de la génétique et aux progrès thérapeutiques dans les maladies rares. De nouvelles thérapies géniques apparaissent pour ces maladies rares et leur efficacité se révèle d'autant plus puissante qu'elles sont administrées au plus tôt, dès la naissance, bien avant l'apparition des premiers symptômes.»

«C'est notamment le cas de l'amyotrophie spinale infantile, pour laquelle deux traitements sont depuis peu disponibles pour les patients, souligne le spécialiste. Cette maladie touche en France 120 bébés chaque année, dont 60% correspondent à la forme la plus grave, conduisant à un décès avant 24 mois dans 95% des cas. Ne pas mettre en place ce dépistage génétique, qui est actuellement en cours de développement dans de nombreux pays, représenterait une énorme perte de chance pour ces malades, alors que nous disposons aujourd'hui de traitements efficaces.»

«Des dispositions législatives vont devenir nécessaires pour nous adapter à la révolution de la génétique et aux progrès thérapeutiques.»
Christian Cottet, directeur général de l'AFM-Téléthon

Pour l'AFM-Téléthon, plus aucun doute: compte tenu de l'article 16-10 du code civil et des articles L 1131-1 et suivants du code de la santé publique, qui posent un cadre contraignant pour la réalisation de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le moment est venu de faire évoluer la loi afin de permettre le développement de l'utilisation d'outils d'examen des caractéristiques génétiques des personnes en vue du dépistage de maladies graves en population générale dès le stade néonatal.

Pour cela, il faut prévoir que le premier paragraphe de l'article L1131-1-2 ne s'applique pas dans le cadre d'un dépistage en population générale. De fait, pour l'heure, cet article dispose: «Préalablement à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée. Il prévoit avec elle, dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés afin d'en préparer l'éventuelle transmission. Si la personne a exprimé par écrit sa volonté d'être tenue dans l'ignorance du diagnostic, elle peut autoriser le médecin prescripteur à procéder à l'information des intéressés [...]».

Cet encadrement, qui prend tout son sens lorsqu'il s'agit de la recherche d'un diagnostic d'une maladie déclarée, ne peut évidemment pas s'appliquer en situation de dépistage néonatal, pour laquelle seule une infime proportion de bébés seront dépistés positifs.

L'enjeu est ici de faire évoluer les techniques du dépistage, mais aussi de donner un cadre législatif au dépistage néonatal afin d'intégrer les révolutions de la génétique, de la prise en charge des maladies rares et la rapide multiplication prévisible d'arrivées de traitements efficaces pour un nombre croissant de maladies rares.

Pour autant, il ne s'agit pas d'examiner l'ensemble du génome des personnes, mais très simplement de rechercher certaines mutations génétiques spécifiques de maladies rares, mortelles à brève échéance.

Proposition d'amendement rejetée

L'AFM-Téléthon proposait au gouvernement et au législateur d'adopter dans la loi un article donnant une définition modernisée permettant de donner un cadre pour le futur:

«Le dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale ou d'examens de caractéristiques génétiques constitue un programme de santé national au sens de l'article L. 1411-6 du code de la santé publique.

Le dépistage néonatal s'entend de celui des maladies à forte morbi-mortalité dont les conséquences sont susceptibles de mesures très précoces de soins et de prévention, y compris de conseil génétique.

Il est effectué auprès de tous les nouveau-nés ou, dans certains cas, auprès de ceux qui présentent un risque particulier de développer l'une de ces maladies. La liste de ces maladies est fixée par arrêté du ministre chargé de la Santé après avis de la Haute autorité de santé et de l'Agence de la biomédecine. Les modalités adaptées d'information et de recueil des consentements des parents de nourrissons font l'objet d'un décret en Conseil d'État.»

L'amendement proposé par l'AFM-Téléthon a malheureusement été radicalement combattu par le gouvernement et, le 4 octobre, rapidement rejeté (37 votant·es, 33 suffrages exprimés, 23 contre, 10 pour).

Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé, s'est formellement opposée à l'introduction du dépistage néonatal dans la loi, en argumentant que le niveau réglementaire donnait plus de souplesse d'adaptation en fonction des évolutions de la science, mais aussi qu'il fallait se garder du «tout génétique», du «fantasme génétique», de «la génétique qui voudrait tout régler».

Selon elle, le législateur ne doit pas être sollicité et mieux vaut s'en tenir au statu quo, quitte à demander à la Haute autorité de santé (HAS) quelle nouvelle maladie il convient de dépister et avec quelle technique.

«Il n'est éthiquement pas acceptable que lorsqu'existe un traitement , un enfant ne puisse pas y avoir accès dans les meilleures conditions d'efficacité.»
Christian Cottet, directeur général de l'AFM-Téléthon

«Le court débat parlementaire a vite tourné à la confusion la plus extrême entre le diagnostic génétique à la naissance et celui pratiqué sur des embryons conçus in vitro avant leur implantation utérine, rapporte un observateur. On a ainsi cité le film Bienvenue à Gattaca (1997), parlé du risque, totalement infondé, d'eugénisme, évoqué le mythe de l'“enfant sain”.»

«Sauf rebondissement lors de la suite de l'examen du projet de loi au Sénat, c'est donc le statu quo qui prévaudra, regrette Christian Cottet. Le dépistage à la naissance va se poursuivre sur cinq maladies et sera probablement progressivement étendu à de nouvelles, mais toujours en restant accroché à des tests de biochimie. On va continuer à ne pas chercher certaines maladies génétiques qu'en l'absence de paramètre biochimique pertinent la recherche de la mutation aurait permis de dépister. Pour l'amyotrophie spinale infantile, qui tue une soixantaine de bébés chaque année, cela permettrait dès aujourd'hui de les traiter dès le diagnostic confirmé et ainsi de changer leur vie. Pour ma part, je persiste à soutenir qu'il n'est éthiquement pas acceptable que lorsqu'existe un traitement pour une maladie grave, un enfant ne puisse pas y avoir accès dans les meilleures conditions d'efficacité (traitement préventif), faute d'avoir pu bénéficier d'un diagnostic précoce de sa maladie.»

Il reste encore à comprendre comment de tels arguments n'ont pas pu être entendus lors des longs et multiples débats organisés en amont et durant la révision de la loi de bioéthique, et attendre l'an prochain pour savoir quelle sera la lecture du Sénat sur le sujet.

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