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À la recherche des superhéros génétiques

Repéré par Jean-Laurent Cassely, mis à jour le 12.04.2016 à 18 h 33

Repéré sur BBC, The Atlantic

Une équipe de chercheurs veut mettre la main sur les très rares individus que leur code génétique condamne à une maladie... mais qui sont en bonne santé.

The Resilience Project

The Resilience Project

À New York, une équipe de recherche de l’hôpital Mount Sinai l’Icahn School, s’est lancée dans une quête pour trouver des patients au «génome de superhéros», nous apprend un article de la BBC. En d’autres termes, les médecins recherchent des individus porteurs de mutations héréditaires dont la présence les condamne à développer une maladie génétique… mais qui sont en parfaite santé, contredisant tout ce que les pronostics médicaux ont prédit pour eux.

Ces très rares patients découvrent souvent qu’ils sont porteurs de la mutation lors d’un examen sans lien avec les symptomes de la maladie. Mais, plutôt que d’attendre qu’un de ces «superhéros» ne finisse par être identifié par hasard, les chercheurs ont analysé le génome de près de 590.000 personnes impliquées dans de précédentes études, à la recherche de cas de participants en bonne santé porteurs d’une des 874 mutations reliées à diverses maladies génétiques. Après plusieurs recoupements, leur liste s’est d’abord limitée à 16.000 sujets, avant d’être réduite à 303 pour finalement tomber à… 13.

Malheureusement, aucun de ces potentiels surperhéros ne peut être joint, les clauses signées lors des précédentes études auxquelles ils avaient participé ne le prévoyant pas. Les médecins n’ont pas abandonné leur quête pour autant et ils espèrent à présent recruter de nouveaux patients en lançant un appel accessible depuis leur site, «The Resilience Project». Un espoir qui repose sur la participation de centaines de milliers de volontaires au bas mot… Et dépendra de l’altruisme de ces derniers, prêts à ouvrir leur code génétique à la science pour aider leurs semblables qui ont été moins chanceux à la naissance.

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