Science & santé

L'«insomnie fatale familiale», maladie génétique de mort par insomnie

Repéré par Jean-Laurent Cassely, mis à jour le 20.01.2016 à 10 h 54

Repéré sur BBC

Dans certaines familles, on meurt de ne plus pouvoir dormir.

Macro medication / Sam-Cat via Flickr CC License By

Macro medication / Sam-Cat via Flickr CC License By

Le site de la BCC publie un article sur une effrayante maladie rare qui se transmet dans certaines familles: l’insomnie fatale familiale, ou le fait de mourir d’une trop longue incapacité de dormir. De la famille des encéphalopathies spongiformes transmissibles (comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou «de la vache folle»), cette maladie est causée par la prolifération dans le cerveau de prions, une protéine causée par une légère mutation génétique, à partir de l’âge adulte en général vers 40-50 ans.

L’article évoque une famille italienne, dont chaque génération depuis le XVIIIè siècle a connu au moins un membre qui a succombé à la maladie. Il y a quinze ans, un écrivain leur a consacré un livre, intitulé La Famille qui ne pouvait pas dormir.

Alors même qu’un cas accident rarissime dans le cadre d’un essai clinique à Rennes s’est soldé par la mort d’un patient et l’hospitalisation de cinq autres, les familles touchées par l’insomnie fatale familiale espèrent qu’un médicament, la doxycycline, pourrait servir de traitement préventif. En 2015, un essai clinique a été tenté avec cet antibiotique. Les 21 personnes montrant des signes précurseurs de la maladie qui ont pris le médicament ont vécu en moyenne treize mois après le diagnostic, soit le double que les patients de contrôle.

Un gène parfois dormant

Une équipe médicale teste le traitement sur des membres de la famille italienne citée par la BBC. Une situation extrêmement délicate puisque les chercheurs doivent dépister les membres pour savoir s’ils sont atteints de la mutation génétique... et que ces derniers ne souhaitent pas savoir s’ils le sont. L'essai se déroule donc dans le flou pour ces personnes possiblement atteintes de la maladie. L’équipe espère qu’au moins 6 membres sur 10 survivront lors de la prochaine décennie, alors qu’ils n’auraient été que 4 sans le traitement.

Même si des personnes atteintes de la mutation génétique de la maladie y survivent dans le cadre de l'essai, il est toujours possible qu'elles le doivent à de la chance, précise la BBC: le gène reste parfois dormant et elles peuvent alors vivre au-delà de 80 ans.

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