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Trisomie 21: un pas vers un traitement?

Florian Reynaud, mis à jour le 18.07.2013 à 16 h 25

 Matériel génétique humain dans un laboratoire à Munich Michael Dalder / Reuters -

Matériel génétique humain dans un laboratoire à Munich Michael Dalder / Reuters -

L'espoir. Celui de Jeanne Lawrence, chercheuse à l'université Massachusetts Medical School, à Worcester. Elle est, avec une douzaine d'autres scientifiques, auteure d'une étude publiée dans Nature mercredi 17 juillet 2013. Selon Nature.com, cette recherche serait un pas vers la découverte d'un traitement pour le syndrome de Down, aussi appelé Trisomie 21.

«L'insertion d'un gène peut neutraliser la copie supplémentaire du chromosome 21 qui cause le syndrome de Down, à en croire une étude publiée aujourd'hui dans Nature. La méthode pourrait aider les chercheurs à identifier les mécanismes cellulaires derrière les symptômes du trouble, et élaborer des traitements ciblés.»

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, les porteurs ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Le syndrome se caractérise notamment par un handicap cognitif. Les chercheurs auraient donc trouvé le moyen de neutraliser le troisième chromosome 21, en s'inspirant d'une autre expérience faite sur les chromosomes X. Ces derniers contiennent un gène nommé XIST, et son activation peut en effet neutraliser le chromosome X attaché. Les chercheurs ont inséré ce gène dans un chromosome 21 ainsi qu'un moyen de l'activer.

Rien n'est sur pour l'instant, le gène XIST est loin d'être facile à manier et ses effets ne sont pas prédictibles à 100%, mais ces découvertes et cette méthode pourraient selon Nature permettre de mieux étudier le fonctionnement du syndrome et donc d'approcher des traitements. Les chercheurs n'excluent pas que cette méthode puisse être utilisée pour d'autres syndromes du même genre. 

Début juillet au Japon, d'autres chercheurs ont lancé des tests sur des porteurs de l'anomalie chromosomique en utilisant un traitement, «Aricept», pour les malades atteints de la maladie d'Alzheimer, rapporte le Parisien.

«Certains des symptômes ressentis par les personnes atteintes du syndrome de Down sont communs à ceux de certaines personnes souffrant de la maladie d'Alzheimer, pour laquelle Aricept est prescrit, explique Eisai [la société qui va lancer ces tests]

En France, la trisomie 21 touche une naissance sur 2000, comme le rappelle FranceTVInfo avec l'AFP.

Florian Reynaud
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