Life

La fin de l’amniocentèse

Jean-Yves Nau, mis à jour le 07.06.2012 à 12 h 28

La double hélice de l'ADN. National Human Genome Research Institute

La double hélice de l'ADN. National Human Genome Research Institute

Des chercheurs sont parvenus à réaliser le séquençage total du génome d'un fœtus à la dix-huitième semaine de grossesse. Détaillée sur le site de Science Translational Medicine, et réalisée par une équipe de l’Université de Washington à Seattle, il s'agit d'une nouvelle étape dans une possible sélection prénatale des embryons humains sur des critères génétiques.

Les biologistes savent depuis longtemps que des cellules d’origine fœtale circulent au sein de la circulation sanguine de la future mère quelques semaines après le début de la grossesse. Une série de difficultés techniques interdisait toutefois d’avoir accès aux informations contenues dans le génome de ces cellules. Le diagnostic prénatal reposait donc jusqu’à présent sur une technique non dénuée de risque: l’analyse du génome de cellules fœtales présentes notamment dans le liquide amniotique (amniocentèse) après ponction de ce dernier. Il ne concernait que quelques anomalies génétiques au premier rang desquelles la trisomie 21.

Plusieurs équipes de généticiens cherchent à contourner cette difficulté en développant des techniques ouvrant la voie au séquençage du génome fœtal à partir d’un simple prélèvement sanguin de la future mère. Celle de Jay Shendure, professeur de science génomique à l'Université de Washington est la plus avancée dans ce domaine.

En ayant recours aux nouveaux procédés de séquençage à très grande vitesse, elle est parvenue à séquencer 98% d’un génome fœtal. Ils ont vérifié l'exactitude de leurs résultats et de leurs prédictions génétiques à partir du sang du cordon ombilical prélevé chez le nouveau-né à la naissance.

Elle complète ainsi une première réalisée par l’équipe de Dennis Lo (Université chinoise de Hong Kong) en 2010.  «Ces travaux ouvrent la voie à la recherche par séquençage, dans les génomes fœtaux, des 3.000 anomalies génétiques connues», prédit le Pr Shendure.

Le New York Times observe pour sa part que cette perspective proche est susceptible de soulever de graves considérations éthiques en augmentant le nombre des interruptions volontaires de grossesse pour des raisons qui n'ont rien à voir avec les questions médicales mais simplement les désirs des parents concernant les caractéristiques de leur futur enfant.

Pour l’heure, la diffusion de cette technique se heurte à son coût: entre 20.000 $ et 50.000 $ pour le séquençage d’un génome fœtal complet. Ce montant est toutefois en train de baisser à très grande vitesse et la technique pourrait être très largement accessible dans trois à cinq ans.

Cité par le New York Times, Marcy Darnovsky, directeur du Center for Genetics and Society de Berkeley, ces avancées techniques conduiront à soulever la question de savoir qui, sur des critères génétiques, mérite ou pas de naître. Soit très précisément la question eugéniste au centre du célèbre film Bienvenue à Gattaca.

Jean-Yves Nau
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Journaliste
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